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B
loque
II
Reconoces y aplicas los principios de la herencia
cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un
déficit del factor IX de coagulación y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI. Los
factores de coagulación son proteínas que circulan en la sangre sin estar activos, en
el momento que un vaso se lesione o dañe, entran en acción para evitar sangrados,
están numerados en el orden de su descubrimiento, que no refleja el orden real de
reacciones cuando se activan.
Padecimientos comunes relacionados con el
número anormal de cromosomas (aneuploidía y
poliploidía) en cromosomas sexuales y autosomas
Puesto que los cromosomas X y Y se entrecruzan durante la meiosis, los esperma-
tozoides generalmente tienen un cromosoma X o uno Y. La no disyunción de los cro-
mosomas sexuales en los varones ocasiona espermatozoides con 22 autosomas
y ningún cromosoma sexual (a menudo designados como espermatozoides O), o
bien con dos cromosomas sexuales, el espermatozoide será XX, YY o XY.
La no disyunción en los cromosomas sexuales de las mujeres produce óvulos O o
XX en vez de un cromosoma X. Cuando los gametos anormales se fusionan con
estos espermatozoides u óvulos defectuosos, el número de autosomas de los cigo-
tos es normal, pero los cromosomas sexuales son anormales, las anomalías más
comunes son XO, XXX, XXY, XYY.
Analicemos el esquema (figura 2.21). Recuerda que durante la mieiosis se realizan
dos divisiones meióticas, de manera normal en A la célula se divide en dos células
Figura 2.21. Esquema de casos (normal y no disyunción).
Ovocito o espermatocito primario
después de la duplicación del ADN
46 cromosomas de estructura doble
División meiótica normal
No disyunción en la 1
a
división
meiótica
No disyunción en la 2
a
división
meiótica
2
a
división
meiótica
2
a
división
meiótica
2
a
división
meiótica
23 cromosomas simples
22
24
cromosomas
22
cromosomas
24
22
24
A
B
C